SIEVE: joint inference of single-nucleotide variants and cell phylogeny from single-cell DNA sequencing data

Genome Biology

Method

Monica Valecha¹  Joao M. Alves¹  David Posada²  Sonia Prado-López³  Niko Beerenwinkel⁴  Jack Kuipers⁴  Nico Borgsmüller⁴  Débora Chantada⁵  Ewa Szczurek⁶  Senbai Kang⁶ 

[1] CINBIO, Universidade de Vigo, 36310, Vigo, Spain;Galicia Sur Health Research Institute (IIS Galicia Sur), SERGAS-UVIGO, Vigo, Spain;CINBIO, Universidade de Vigo, 36310, Vigo, Spain;Galicia Sur Health Research Institute (IIS Galicia Sur), SERGAS-UVIGO, Vigo, Spain;Department of Biochemistry, Genetics, and Immunology, Universidade de Vigo, 36310, Vigo, Spain;CINBIO, Universidade de Vigo, 36310, Vigo, Spain;Galicia Sur Health Research Institute (IIS Galicia Sur), SERGAS-UVIGO, Vigo, Spain;Institute of Solid State Electronics E362, Technische Universität Wien, Vienna, Austria;Department of Biosystems Science and Engineering, ETH Zurich, 4058, Basel, Switzerland;SIB Swiss Institute of Bioinformatics, 4058, Basel, Switzerland;Department of Pathology, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, Spain;Faculty of Mathematics, Informatics and Mechanics, University of Warsaw, Warsaw, Poland;

关键词: Single-cell DNA sequencing;    Statistical phylogenetic models;    Cell phylogeny reconstruction;    Somatic variant calling;    Finite-sites assumption;    Acquisition bias correction;   

DOI  :  10.1186/s13059-022-02813-9

 received in 2022-04-23, accepted in 2022-11-08,  发布年份 2022

来源: Springer

【 摘 要 】

We present SIEVE, a statistical method for the joint inference of somatic variants and cell phylogeny under the finite-sites assumption from single-cell DNA sequencing. SIEVE leverages raw read counts for all nucleotides and corrects the acquisition bias of branch lengths. In our simulations, SIEVE outperforms other methods in phylogenetic reconstruction and variant calling accuracy, especially in the inference of homozygous variants. Applying SIEVE to three datasets, one for triple-negative breast (TNBC), and two for colorectal cancer (CRC), we find that double mutant genotypes are rare in CRC but unexpectedly frequent in the TNBC samples.

【 授权许可】

CC BY   
© The Author(s) 2022

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