O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Lais Pinto De Almeida²  Annelise Corrêa Wengerkievicz²  Nilceia Maria Viviani¹  Dulcinéia Martins De Albuquerque¹  Maria Elizabete Mendes¹  Nairo Massakazu Sumita¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das Clínicas

关键词: Hemoglobina;    Hemoglobina variante;    Hemoglobinopatia;    Talassemia;    Métodos laboratoriais;    Patologia clínica;    Hemoglobin;    Hemoglobin variant;    Hemoglobinopathy;    Thalassaemia;    Laboratory methods;    Clinical pathology;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442011000300010

来源: SciELO

【 摘 要 】

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.

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