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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
Paulo Roberto De Melo-reis2  Paulo Cesar Naoum1  José Alexandre Felizola Diniz-filho1  Karlla Greick Batista Dias-penna2  Mauro Meira De Mesquita2  Fernando Amorim Balestra1  Yves Mauro Fernandes Ternes1  Cíntia Do Couto Mascarenhas1  Lee Chen Chen1 
[1] ,Universidade Federal de Goiás
关键词: Anemia hereditária;    Hemoglobinopatia;    Talassemia;    Hemoglobinas variantes;    Hereditary anemia;    Hemoglobinopathy;    Thalassemia;    Variant hemoglobins;   
DOI  :  10.1590/S1676-24442006000600004
来源: SciELO
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【 摘 要 】

As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.

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