Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia | |
A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias | |
Paulo R. Melo-reis2  Luiz M. M. Araújo2  Karlla G. B. Dias-penna2  Mauro M. Mesquita1  Frank S. Castro2  Sérgio H. N. Costa2  | |
[1] ,Universidade Católica de Goiás Departamento de Biomedicina | |
关键词: Anemia hereditária; hemoglobinopatia; talassemia; aconselhamento genético; Hereditary anaemia; haemoglobinopathies; thalassemias; genetic counselin; | |
DOI : 10.1590/S1516-84842006000200017 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.
【 授权许可】
CC BY-NC-ND
All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License
【 预 览 】
Files | Size | Format | View |
---|---|---|---|
RO202005130163504ZK.pdf | 32KB | download |