A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Paulo R. Melo-reis²  Luiz M. M. Araújo²  Karlla G. B. Dias-penna²  Mauro M. Mesquita¹  Frank S. Castro²  Sérgio H. N. Costa² 

[1] ,Universidade Católica de Goiás Departamento de Biomedicina

关键词: Anemia hereditária;    hemoglobinopatia;    talassemia;    aconselhamento genético;    Hereditary anaemia;    haemoglobinopathies;    thalassemias;    genetic counselin;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842006000200017

来源: SciELO

【 摘 要 】

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.

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