Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon: relato de dois irmãos afetados

Jornal de Pediatria

Gerson Carakushansky¹  Isaías S. Paiva²  Kahn Evelyn²  Márcia G. Ribeiro² 

[1] ,IPPMG da UFRJ Presidente Depto. Genética SBP

关键词: síndrome de Freeman-Sheldon;    displasia cranio-carpo-tarsal;    artrogripose;    aconselhamento genético;    Freeman-Sheldon syndrome;    cranio-carpo-tarsal dysplasia;    arthrogryposis;    genetic counseling;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572001000500015

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. DESCRIÇÃO: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes. COMENTÁRIOS: a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência.

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