Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Marta Wey-vieira¹  Denise Pontes Cavalcanti²  Vera Lúcia Gil Silva Lopes² 

[1] ,Universidade Católica de São Paulo Faculdade de Medicina de Sorocaba Sorocaba SP ,Brasil

关键词: hidrocefalia;    dismorfologia;    aconselhamento genético;    hydrocephalus;    dysmorphology;    geneticounseling;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2004000300019

来源: SciELO

【 摘 要 】

Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica.

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