Aspectos moleculares da anemia falciforme

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Gentil Claudino De Galiza Neto²  Maria Da Silva Pitombeira¹ 

[1] ,Universidade Federal do Ceará Serviço de Hematologia

关键词: Anemia falciforme;    Hemoglobinopatia;    Globina betaS;    Haplótipos;    Sickle cell anemia;    Hemoglobinophatie;    betaS globin;    Haplotypes;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442003000100011

来源: SciELO

【 摘 要 】

No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.

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