Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Elisa A. P. Sobreira²  Paula Bruniera¹ 

[1] ,Genzyme do Brasil Ltda

关键词: Doença de Gaucher;    glicosilceramida;    imiglucerase;    alglucerase;    eficácia do tratamento;    Gaucher's Disease;    glucosylceramide;    imiglucerase;    alglucerase;    treatment efficacy;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842008000300007

来源: SciELO

【 摘 要 】

A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macrófagos principalmente no baço, fígado e medula óssea. As manifestações são heterogêneas e incluem hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, infiltração da medula óssea e lesões esqueléticas. Avaliaram-se os efeitos da terapia de reposição enzimática (TRE) sobre a anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, estatura (crianças e adolescentes) e dor óssea em noventa pacientes com doença de Gaucher tipo 1 tratados por período de 24 meses no estado de São Paulo. Os principais sinais e sintomas antes do início do tratamento foram anemia (50%), trombocitopenia (59%), hepatomegalia (97%), esplenomegalia (96%), baixa estatura (46%) e dor óssea (62%). A dose média de TRE foi 35U/kg a cada duas semanas. A recuperação da anemia, da trombocitopenia e da dor óssea foi mais intensa aos seis meses de tratamento, e da hepatoesplenomegalia e da baixa estatura aos 18 meses. Após a melhora, a maioria dos pacientes manteve-se estável. Ao final de 24 meses de TRE, pelo menos 88% dos pacientes atingiram os objetivos terapêuticos para anemia, 80% para trombocitopenia, 34% para hepatoesplenomegalia, 77% para baixa estatura e 76% para dor óssea. Novos estudos são necessários para avaliar a resposta terapêutica em longo prazo, principalmente em relação às alterações ósseas e de estatura, que podem apresentar resposta mais tardia e lenta.

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