Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Jovino S. Ferreira²  Vera Lúcia P. C. Ferreira¹  David C. Ferreira¹ 

[1] ,Universidade Federal de Santa Catarina Hospital Universitário Prof. Dr. Polydoro Ernani de São Thiago

关键词: Doença de Gaucher;    lipidoses;    glucocerebrosidase;    genótipo;    Gaucher disease;    lipidosis;    glucocerebrosidase;    genotype;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842008000100005

来源: SciELO

【 摘 要 】

A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.

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