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1 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes [期刊论文]

来源：BMC Medical Genetics

作者:Wilson Araujo Silva;Maria José Maldonado;Liane de Rosso Giuliani;等

关键词:HRM;Distinct phenotypes;...

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2 Phenotypic and behavioral variability within Angelman Syndrome group with UPD [期刊论文]

来源：Genetics and Molecular Biology , 2002

作者:Cintia Fridman;Monica C. Varela;Kette Valente;等

关键词:Angelman syndrome;uniparental disomy;...

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3 A further case of a Prader-Willi syndrome phenotype in a patient with Angelman syndrome molecular defect [期刊论文]

来源：Arquivos de Neuro-Psiquiatria , 2002

作者:Greice Andreotti De Molfetta;Temis Maria Felix;Mariluce Riegel;等

关键词:Angelman syndrome;Prader-Willi syndrome;...

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4 Clinical-neurologic, cytogenetic and molecular aspects of the Prader-Willi and Angelman Syndromes [期刊论文]

来源：Arquivos de Neuro-Psiquiatria , 1997

作者:João M. De Pina-neto;Victor Evangelista F. Ferraz;Greice Andreotti De Molfetta;等

关键词:medical genetics;mental retardation;...

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5 Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso [期刊论文]

来源：Arquivos de Neuro-Psiquiatria , 1997

作者:Cintia Fridman;Fernando Kok;Aron Diament;等

关键词:síndrome de Angelman;cromossomo 15;...

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6 A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman [期刊论文]

来源：Jornal Brasileiro de Psiquiatria , 2011

作者:Angelica Francesca Maris, Alexis Trott

关键词:Síndrome de Angelman;UBE3A;...

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