A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Jornal Brasileiro de Psiquiatria

Angelica Francesca Maris²  Alexis Trott¹ 

[1],Universidade Federal de Santa Catarina Departamento de Biologia Celular Embriologia e Genética, Laboratório de Neurogenética do Desenvolvimento

关键词: Síndrome de Angelman;    UBE3A;    retardo mental;    deficiência mental;    imprinting genômico;    disfunção sináptica;    Angelman syndrome;    UBE3A;    mental retardation;    intellectual disability;    genetic imprinting;    synaptic dysfunction;   

DOI  :  10.1590/S0047-20852011000400014

来源: SciELO

【 摘 要 】

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

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