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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso | |
Cintia Fridman2  Fernando Kok1  Aron Diament1  Célia P. Koiffmann2  | |
[1] ,Universidade de São Paulo Instituto de Biociências Departamento de Biologia | |
关键词: síndrome de Angelman; cromossomo 15; imprinting genômico; Angelman syndrome; chromosome 15; genomic imprinting; | |
DOI : 10.1590/S0004-282X1997000200025 | |
来源: SciELO | |
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【 摘 要 】
Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.
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