Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Cintia Fridman²  Fernando Kok¹  Aron Diament¹  Célia P. Koiffmann² 

[1] ,Universidade de São Paulo Instituto de Biociências Departamento de Biologia

关键词: síndrome de Angelman;    cromossomo 15;    imprinting genômico;    Angelman syndrome;    chromosome 15;    genomic imprinting;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1997000200025

来源: SciELO

【 摘 要 】

Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.

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