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Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso
Cintia Fridman2  Fernando Kok1  Aron Diament1  Célia P. Koiffmann2 
[1] ,Universidade de São Paulo Instituto de Biociências Departamento de Biologia
关键词: síndrome de Angelman;    cromossomo 15;    imprinting genômico;    Angelman syndrome;    chromosome 15;    genomic imprinting;   
DOI  :  10.1590/S0004-282X1997000200025
来源: SciELO
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【 摘 要 】

Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.

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