Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Sandra Flávia Fiorentini De Almeida¹  Helena Parente Solari¹ 

[1] ,Universidade Federal de São Paulo Departamento de Oftalmologia São Paulo SP ,Brasil

关键词: Displasia ectodérmica;    Fenda labial;    Fissura palatina;    Anormalidades múltiplas;    Manifestações oculares;    Doenças da córnea;    Síndrome;    Ectodermal dysplasia;    Cleft lip;    Cleft palate;    Abnormalities;    multiple;    Eye manifestations;    Corneal diseases;    Syndrome;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492007000100023

来源: SciELO

【 摘 要 】

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.

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