Você conhece esta síndrome?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Beatriz Moritz Trope²  Jaline Noronha Salomão¹  Violeta Duarte Tortelly Costa¹  Renata Brandão Villa Verde¹  Deiseluci Sant'anna Barros¹ 

[1] ,Universidade Federal do Rio de Janeiro Hospital Universitário Clementino Fraga Filho Serviço de DermatologiaRio de Janeiro RJ ,Brasil

关键词: Displasia ectodérmica;    Fenda labial;    Fissura palatina;    Síndrome;    cleft lip;    cleft palate;    ectodermal dysplasia;    syndrome;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962010000400027

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.

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