Anais Brasileiros de Dermatologia | |
Você conhece esta síndrome? | |
Beatriz Moritz Trope2  Jaline Noronha Salomão1  Violeta Duarte Tortelly Costa1  Renata Brandão Villa Verde1  Deiseluci Sant'anna Barros1  | |
[1] ,Universidade Federal do Rio de Janeiro Hospital Universitário Clementino Fraga Filho Serviço de DermatologiaRio de Janeiro RJ ,Brasil | |
关键词: Displasia ectodérmica; Fenda labial; Fissura palatina; Síndrome; cleft lip; cleft palate; ectodermal dysplasia; syndrome; | |
DOI : 10.1590/S0365-05962010000400027 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.
【 授权许可】
CC BY-NC
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