Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Maria De Lourdes L. F. Chauffaille²  Aníbal Ribeiro Jr.²  Mihoko Yamamoto²  Maria Madalena Rodrigues¹  Manuella S. S. Almeida²  Christian Ribas²  Luis A. Calheiros²  Giselle W. B. Colleoni² 

[1] ,Universidade Federal de São Paulo

关键词: Mieloma múltiplo;    Cariótipo;    Aneuploidia;    FISH;    Prognóstico;    Multiple myeloma;    Karyotype;    Aneuploidy;    FISH;    Prognosis;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442007000100005

来源: SciELO

【 摘 要 】

Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado, ainda que recém-diagnosticados, 97% dos quais apresentaram anormalidades numéricas detectadas por FISH, sendo 75% hiperdiplóides, 18% hipodiplóides e 3% tri/tetraplóides. Em relação às demais anormalidades, a deleção 13q foi encontrada em 30% dos casos e o rearranjo IGH, em 25%. Agrupando os pacientes com hipodiploidia e com deleção 13q14 (grupo desfavorável) e comparando-os com os demais (grupo não-desfavorável), houve tendência a pacientes jovens no grupo desfavorável (p = 0,06) e níveis de hemoglobina (Hb) significativamente mais baixos (< 8,5 g/dl, p = 0,03).

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