Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Natália Duarte Linhares²  Marta Svartman¹  Eugênia Ribeiro Valadares¹ 

[1] ,UFMG Hospital das Clínicas Laboratório Central

关键词: Retardo mental;    Cariótipo;    FISH;    SKY;    MLPA;    Array-CGH;    Mental retardation;    Karyotype;    FISH;    SKY;    MLPA;    Array-CGH;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442012000100007

来源: SciELO

【 摘 要 】

O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos casos, proporcionando melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Este trabalho tem como objetivo informar sobre os principais exames atualmente disponíveis para a investigação de rearranjos cromossômicos em pacientes com retardo mental idiopático, incluindo cariótipo com bandeamento G, hibridação in situ fluorescente (FISH), cariotipagem espectral (SKY), amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação (MLPA) e hibridação genômica comparativa em array (array-CGH).

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