Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos

Revista de Nutrição

Lenice Teresinha Bussolotto Monteiro¹  Lys Mary Bileski Cândido¹ 

关键词: erros inatos do metabolismo;    fenilcetonúria;    triagem neonatal;    metabolism;    inborn errors;    Phenylketonuria;    neonatal screening;   

DOI  :  10.1590/S1415-52732006000300009

来源: SciELO

【 摘 要 】

Os objetivos deste trabalho foram: agrupar informações relevantes à fenilcetonúria, destacando causa, sintomas, tratamento dietético, prevalência nacional e internacional; e identificar a situação do Brasil quanto a essa disfunção metabólica. Foi realizado um levantamento de dados junto ao Ministério da Saúde e aos vários centros de tratamento para fenilcetonúricos no Brasil. Neste estudo foram localizados 1.225 casos de portadores da doença, que recebiam controle e assistência. Um dos principais problemas detectados foi que, na maioria das regiões brasileiras, portadores de fenilcetonúria precisam deslocar-se de seus estados, procurando centros mais capacitados para o tratamento. Nas regiões Norte e Nordeste são poucas as informações disponíveis. Com os resultados obtidos conclui-se que, nem a triagem neonatal, nem os centros de tratamento para fenilcetonúria cobrem todos os casos brasileiros. O Brasil está avançando na organização de dados e ações relativas à fenilcetonúria. Os alimentos específicos são restritos e de alto custo. Novas opções estão sendo pesquisadas, porém, há muito para ser feito, principalmente em pesquisa e produção de alimentos.

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