Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia

Revista Paulista de Pediatria

Tatiana Amorim¹  Ney Boa-sorte²  Maria Efigênia Q Leite¹  Angelina Xavier Acosta¹ 

[1] ,Escola Bahiana de Medicina e Saúde PúblicaSalvador BA ,Brasil

关键词: fenilcetonúria;    triagem neonatal;    erros inatos do metabolismo;    phenylketonuria;    neonatal screening;    metabolism;    inborn errors;    fenilcetonuria;    selección neonatal;    errores innatos del metabolismo;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822011000400022

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados laboratorial, incluindo aspectos demográficos e clínicos. RESULTADOS: A incidência de hiperfenilalaninemia na Bahia foi de um caso a cada 16.334 nascidos vivos, com cobertura de 91%. Dentre os pacientes acompanhados, 82% foram diagnosticados pela triagem neonatal e, em 11 famílias, havia mais de um caso. O fenótipo clássico da fenilcetonúria foi diagnosticado em 63 (57%) pacientes. Entre os triados, a mediana de idade na primeira consulta foi 39,5 dias e, deles, 34% apresentavam sintomatologia nesse momento; nenhum com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A consanguinidade foi descrita em 32% dos casos e houve predomínio de pacientes classificados como brancos (63%). Os pais tinham baixa escolaridade e baixa renda. Dos 417 municípios da Bahia, 15% apresentavam pelo menos um caso, com concentração na região nordeste (10%) e na capital do Estado (14%). CONCLUSÕES: Os resultados evidenciaram idade tardia ao início do tratamento, o que pode comprometer os resultados do programa. Observou-se também presença de consanguinidade e recorrência familiar, reforçando a importância da investigação familiar para diagnosticar indivíduos com deficiência mental de etiologia não esclarecida que podem se beneficiar de tratamento.

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