Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico

Anais Brasileiros de Dermatologia

Thaiz Gava Rigoni Gürtler²  Lucia Martins Diniz¹  João Basilio De Souza Filho¹ 

[1] ,Santa Casa de Misericórdia de Vitória Escola de Medicina Serviço de DermatologiaVitória ES ,Brasil

关键词: Colágeno tipo VII;    Epidermólise bolhosa;    Epidermólise bolhosa distrófica;    Collagen type VII;    Epidermolysis bullosa;    Epidermolysis bullosa dystrophica;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962005000600009

来源: SciELO

【 摘 要 】

As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis.

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