Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH

Revista da Associação Médica Brasileira

Dayane Bohn Koshiyama²  Rafael Fabiano Machado Rosa¹  Paulo Ricardo Gazzola Zen¹  Vera Lúcia Berenstein Pereira²  Carla Graziadio¹  Virgínia Maria Cóser¹  Cláudia Pires Ricachinevsky¹  Marileila Varella-garcia¹  Giorgio Adriano Paskulin¹ 

[1] ,Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto AlegrePorto Alegre RS

关键词: Síndrome de Deleção 22q11.2;    Síndrome de DiGeorge;    FISH;    Cromossomos Humanos Par 22;    22q11.2 Deletion Syndrome;    DiGeorge Syndrome;    FISH;    Chromosomes Human pair 22;   

DOI  :  10.1590/S0104-42302009000400020

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.

【 授权许可】

CC BY-NC   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License