Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos

Revista Paulista de Pediatria

Rafael Fabiano M. Rosa¹  Rosana Cardoso M. Rosa¹  Paulo Ricardo G. Zen¹  Carla Graziadio²  Giorgio Adriano Paskulin² 

[1] ,UFCSPAPorto Alegre RS ,Brasil

关键词: cromossomos humanos par 18;    trissomia;    aberrações cromossômicas;    análise de sobrevida;    prognóstico;    chromosomes;    human;    pair 18;    trisomy;    chromosome aberrations;    survival analysis;    prognosis;    cromosomas humanos par 18;    trisomía;    aberraciones cromosómicas;    análisis de sobrevida;    pronóstico;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822013000100018

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de Edwards é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da presença de três cópias do cromossomo 18. A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. CONCLUSÕES: O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos pacientes com a síndrome de Edwards tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos. A rapidez na confirmação do diagnóstico é importante para a tomada de decisões referentes às condutas médicas. Muitas vezes, as intervenções são realizadas em condições de emergência, sem muita oportunidade de reflexão ou discussão, e envolvem questões médicas e éticas difíceis.

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