Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

Revista Paulista de Pediatria

Paulo Ricardo G. Zen¹  Rafael Fabiano M. Rosa¹  Rosana Cardoso M. Rosa¹  Lisiane Dale Mulle¹  Rib-type="author"> Carla Graziadio [1] ,Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)Porto Alegre RS ,Brasil

关键词: trissomia;    cromossomos humanos par 13;    mosaicismo;    cromossomos humanos par 18;    trisomy;    chromosomes human pair 13;    mosaicism;    chromosomes human pair 18;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822008000300015

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. COMENTÁRIOS: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.

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