Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

Jornal de Pediatria

Rafael F. M. Rosa²  Rosana Cardoso Manique Rosa¹  Marina Boff Lorenzen¹  Paulo R. G. Zen¹  Ceres A. V. De Oliveira¹  Carla Graziadio¹  Giorgio A. Paskulin¹ 

[1] ,UFCSPA Programa de Pós-Graduação em Patologia Porto Alegre RS

关键词: Cromossomos humanos;    par 18;    trissomia;    aberrações cromossômicas;    extremidades;    Chromosomes;    human;    pair 18;    trisomy;    chromosome aberrations;    extremities;   

DOI  :  10.2223/JPED.2212

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%), seguida do pé em mata-borrão com calcâneo proeminente (50%). Um dos pacientes possuía ainda ectrodactilia unilateral. CONCLUSÕES: Apesar da descrição clássica, as anormalidades de membros podem ser bastante variáveis na SE. Alguns pacientes podem ainda apresentar alterações não usuais, como defeitos radiais e ectrodactilia. Esses achados são de extrema importância para a suspeita e a identificação clínica precoce dos pacientes com a SE.

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