Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

Revista Paulista de Pediatria

Giorgio Adriano Paskulin¹  Marina Boff Lorenzen¹  Rafael Fabiano M. Rosa¹  Carla Graziadio¹  Paulo Ricardo G. Zen¹ 

[1] ,UFCSPAPorto Alegre RS ,Brasil

关键词: mosaicismo;    aberrações cromossômicas;    análise citogenética;    transtornos da pigmentação;    hipertrofia;    mosaicism;    chromosome aberrations;    cytogenetic analysis;    pigmentation disorders;    hypertrophy;    mosaicismo;    aberraciones cromosómicas;    análisis citogenético;    trastornos de la pigmentación;    hipertrofia;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822011000100012

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados da avaliação citogenética. RESULTADOS: A amostra foi composta de 15 pacientes, seis (40%) do sexo masculino, e idades variando de dez dias a 14 anos. Na análise cromossômica do sangue, alterações foram observadas em quatro pacientes (26,7%), incluindo-se um caso de translocação balanceada [t(2;9)pat] e três de mosaicismo [um caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 46,XY,r(12)/45,XY,-12/47,XY,r(12),+r(12) e mos 46,XY/47,XY,+9]. Com o objetivo de confirmar ou mesmo identificar um mosaicismo cromossômico, os pacientes foram submetidos posteriormente ao cariótipo de pele. Os principais motivos pelos quais os pacientes com cariótipo do sangue sem mosaicismo apresentaram tal suspeita foram a presença de hemi-hipertrofia (n=5) e de manchas hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko (n=4). Mosaicismo foi confirmado em dois casos e identificado em outros dois (dois casos de mos 46,XX/47,XX,+22). O mos 46,XY/47,XY,+9 não foi verificado no estudo dos fibroblastos. CONCLUSÕES: Os resultados ilustram a variabilidade tecidual característica dos casos de mosaicismo cromossômico, bem como confirmam a importância da avaliação de um segundo tecido para a determinação diagnóstica. Achados clínicos, como assimetria de membros e anomalias pigmentares seguindo as linhas de Blaschko, são fortemente indicativos da presença de mosaicismo.

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