Anais Brasileiros de Dermatologia | |
Hiperceratose epidermolítica em mosaico | |
Patrícia F. De Sousa1  Ingrid R. Salas1  Manoela C. C. Crisóstomo1  Elisa Fontenelle De Oliveira2  Rubem David Azulay2  Bernard K. Kac2  | |
[1] ,Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro | |
关键词: hiperceratose epidermolítica; mosaicismo; hyperkeratosis; epidermolytic; mosaicism; | |
DOI : 10.1590/S0365-05962003000400009 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.
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