Hiperceratose epidermolítica em mosaico

Anais Brasileiros de Dermatologia

Patrícia F. De Sousa¹  Ingrid R. Salas¹  Manoela C. C. Crisóstomo¹  Elisa Fontenelle De Oliveira²  Rubem David Azulay²  Bernard K. Kac² 

[1] ,Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro

关键词: hiperceratose epidermolítica;    mosaicismo;    hyperkeratosis;    epidermolytic;    mosaicism;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962003000400009

来源: SciELO

【 摘 要 】

A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.

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