Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner

Revista Paulista de Pediatria

Jamil Miguel Neto¹  Sofia Helena V. L. Marini²  Antonia Paula M. Faria²  Gil Guerra Júnior²  Andréa Trevas M. Guerra² 

[1] ,Unicamp Faculdade de Ciências Médica Campinas SP ,Brasil

关键词: síndrome de Turner;    aberrações cromossômicas;    diagnóstico precoce;    anormalidades congênitas;    Turner syndrome;    chromosome aberrations;    early diagnosis;    congenital abnormalities;    Síndrome de Turner;    aberraciones cromosómicas;    diagnóstico temprano;    anomalías congénitas;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822011000100011

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Investigar as possíveis razões do atraso no diagnóstico da síndrome de Turner (ST), ou seja, aquele realizado após a idade em que se pode estabelecer o atraso puberal. MÉTODOS: Estudo transversal com obtenção de dados dos prontuários de 29 pacientes com ST diagnosticadas com mais de dois anos, entre 2004 e 2007. Foram comparados antecedentes pessoais e familiares e dados de exame físico das pacientes diagnosticadas com menos de 13 anos (limite a partir do qual se pode caracterizar atraso puberal em meninas) com os daquelas diagnosticadas após os 13 anos por meio dos testes t de Student e exato de Fisher. RESULTADOS: Não houve diferenças significativas quanto à estatura materna e da própria paciente, história de afecções associadas (consideradas individualmente), escolaridade dos pais, recorrência familiar de baixa estatura, presença de cada sinal dismórfico isoladamente e total de sinais observados. Os dois grupos diferiram quanto à presença de ao menos uma afecção sugestiva dessa síndrome (associada ao diagnóstico mais precoce) e ao número de irmãos (maior no diagnóstico tardio e associado à menor escolaridade materna). CONCLUSÕES: O diagnóstico precoce relacionou-se mais à presença de alguma das afecções associadas à ST (possivelmente determinando-se encaminhamento a serviços de maior complexidade) do que a sinais dismórficos. Há indicações de que déficit de crescimento menos evidente, dificuldade dos médicos em reconhecer anomalias sugestivas dessa síndrome e determinantes socioeconômicos contribuam para o atraso no diagnóstico. É necessário enfatizar na formação pediátrica o reconhecimento do espectro clínico dessa síndrome e ampliar os serviços públicos de genética.

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