Síndrome de Turner: um diagnóstico pediátrico frequentemente realizado por não pediatras

Jornal de Pediatria

Annelise B. Carvalho²  Gil Guerra-junior¹  Maria Tereza M. Baptista¹  Antonia Paula Marques-de-faria¹  Sofia H. V. De Lemos-marini¹  Andréa T. Maciel-guerra¹ 

[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Saúde da Criança e do AdolescenteCampinas SP

关键词: Transtornos do crescimento;    hipogonadismo;    aberrações cromossômicas;    diagnóstico precoce;    Growth disorders;    hypogonadism;    chromosome aberrations;    early diagnosis;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572010000200007

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Analisar as características clínicas de pacientes com suspeita de síndrome de Turner (ST) em um serviço de referência. MÉTODOS: Análise retrospectiva de 425 pacientes. Foram colhidos dados de idade, estatura e estádio puberal no momento do diagnóstico, bem como da especialidade do médico que encaminhou a paciente. Comparação das pacientes com e sem ST e daquelas com ST de acordo com a especialidade e análise de correlação entre estatura e idade ao diagnóstico. RESULTADOS: O diagnóstico de ST foi feito, em 36,9% dos casos, com média de idade de 12,0 anos e escore z da estatura = -3,09; havia atraso puberal em 71,4% das 63 pacientes maiores de 13 anos. Comparadas às demais, as meninas com ST apresentavam maior deficit na estatura e maior frequência de atraso puberal. Pacientes com ST encaminhadas por pediatras eram significativamente mais jovens (9,3 anos versus 15,4 anos), porém com estatura e frequência de atraso puberal semelhantes às daquelas encaminhadas por não pediatras. Houve correlação linear negativa significativa entre idade ao diagnóstico e estatura no total de pacientes com ST, mas não entre as encaminhadas por não pediatras. CONCLUSÕES: A média de idade ao diagnóstico da ST ainda é superior àquela dos países desenvolvidos, e a presença de sinais puberais espontâneos e/ou de deficit de crescimento menos acentuado em algumas pacientes pode contribuir para o atraso na suspeita clínica. É necessária divulgação entre pediatras e não pediatras dos conhecimentos necessários ao diagnóstico precoce da ST.

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