Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner

História, Ciências, Saúde-Manguinhos

Monica De Paula Jung²  Maria Helena Cabral De Almeida Cardoso¹  Maria Auxiliadora Monteiro Villar¹  Juan Clinton Llerena Jr.¹ 

[1] ,Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz CapriglioneRio de Janeiro RJ ,Brasil

关键词: citogenética;    genética médica;    síndrome de Turner;    história;    José Carlos Cabral de Almeida;    cytogenetics;    medical genetics;    Turner syndrome;    history;    José Carlos Cabral de Almeida;   

DOI  :  10.1590/S0104-59702009000200005

来源: SciELO

【 摘 要 】

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

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