Mutational analysis of achondroplasia in 20 Colombian patients

Revista de la Facultad de Medicina

Castro, Ángela¹  Tatiana, Pineda⁴  Giraldo, Alejandro⁴  Velasco, Harvy⁴  Sotomayor, Hugo²  Arteaga, Clara⁴  Rodríguez, Luisa Fernanda⁴  Gutiérrez, Andrés³ 

[1] Universidad Nacional de Colombia,;Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud,;Fundación Guillow;Universidad Nacional de Colombia

关键词: : DNA mutational analysis;    achondroplasia;    chromosome aberrations;    mutation;    phenotype;   

DOI  :  

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad Nacional de Colombia * Facultad de Medicina

【 摘 要 】

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las células germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoría de los casos (97%) la mutación presente es la transición G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversión en el mismo nucleótido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y mé

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