Respuesta inmune por anticuerpos en niños de hasta cinco años con enfermedades genéticas

Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta

Maidelina Cardoso-Paredes¹  Nora María Orive-Rodríguez²  Lisset del Carmen Romero-Portelles²  Enelis Reyes-Reyes² 

[1] Departamento Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas"Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas;Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas". Departamento Provincial de Genética Médica. Las Tunas.Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas. Las Tunas.;

关键词: genetics;    genetic diseases, inborn;    antibodies;    immunoglobulin a;   

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来源: DOAJ

【 摘 要 】

Fundamento: la valoración inmunológica forma parte del tratamiento integral a los pacientes con enfermedades genéticas. Las deficiencias de anticuerpos representan las alteraciones inmunológicas más frecuentes.

Objetivo: describir la respuesta de anticuerpos en pacientes de hasta cinco años con enfermedades genéticas, atendidos en consulta multidisciplinaria de genética e inmunología, en el Departamento Provincial de Genética, Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas", Las Tunas, de 2016 a 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional, en una muestra de 25 pacientes con historia de infecciones recurrentes, complicadas u hospitalizaciones, que acudieron a consulta en la institución y periodo de tiempo antes declarados. Se evaluaron las variables edad, sexo, clasificación de enfermedades genéticas y niveles de inmunoglobulinas G, A y M.

Resultados: prevaleció el grupo de edades de 3 a 5 años con 14 casos (56 %), el sexo masculino (64 %) y pacientes con afecciones de naturaleza monogénica (68 %). No se observó déficit de IgG e IgM en ningún paciente, mientras 4 (16 %) y 6 (24 %) mostraron cifras elevadas para su edad, de IgG e IgM, respectivamente; 11 (44 %) pacientes tenían cifras bajas de IgA para su edad. Las alteraciones de anticuerpos predominaron en las enfermedades monogénicas.

Conclusiones: en la muestra en estudio se observó variedad de fenotipos clínicos según variaciones cuantitativas de anticuerpos. Los valores bajos de IgA no resultan concluyente como inmunodeficiencia primaria por rango de edad de los pacientes y dosificaciones reportadas.

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