期刊论文详细信息
Cukurova Medical Journal | |
L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu | |
关键词: l-2-hydroxiglutaric aciduria; clinical findings; treatment; l-2-hidroksiglutarik asidüri; klinik bulgular; tedavi; -; | |
DOI : 10.17826/cutf.11437 | |
来源: DOAJ |
【 摘 要 】
L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk.
【 授权许可】
Unknown