L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Cukurova Medical Journal

关键词: l-2-hydroxiglutaric aciduria;    clinical findings;    treatment;    l-2-hidroksiglutarik asidüri;    klinik bulgular;    tedavi;    -;   

DOI  :  10.17826/cutf.11437

来源: DOAJ

【 摘 要 】

L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk.

【 授权许可】

Unknown