Síndrome Sjögren - Larsson

Revista Brasileira de Oftalmologia

Luciana Portela Rabello¹  Erlane Marques Ribeiro²  Joana Gurgel Holanda Filha³  Ricardo Evangelista Marrocos de Aragão³  Daniele Roma Dias³  Leonardo Portela Rabello³ 

[1]Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte

[2]Secretaria de Estado de Saúde do Ceará

[3]Universidade Federal do Ceará

关键词: Síndrome de Sjögren-Larsson;    Espasticidade muscular;    Ictiosis;    Retardo mental;    Degeneração macular;    Relato de caso;   

DOI  :  10.1590/S0034-72802011000600016

来源: DOAJ

【 摘 要 】

Relatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren- Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofobia, baixa acuidade visual. A fundoscopia, presença de cristais branco-amarelados em área foveal e parafoveal em ambos os olhos. Aconselhamento genético foi realizado. O manejo foi de suporte. A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma rara doença autossômica recessiva em que há 100% de penetrância. Síndrome de Sjögren-Larsson é classicamente caracterizada por ictiose, espasticidade e deficiência mental. A doença é causada por mutações no gene aldeído desidrogenase. As alterações oculares observadas são geralmente bilaterais, cristais branco-amarelados em área retiniana, que aparecem nos dois primeiros anos de vida e que vão aumentando em número com a idade. As anormalidades oculares não têm relação com a severidade da ictiose ou com as anormalidades neurológicas. Acredita-se que as lesões oftalmológicas sejam um sinal patognomônico da síndrome. É necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento dietético.

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