Você conhece esta síndrome?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Marcela Duarte Villela Benez¹  Elisa Fontenelle¹  Brunela Bastos Tozzi¹  Carolina Presotto¹ 

[1] ,Uerj Hospital Universitário Pedro Ernesto Rio de Janeiro RJ ,Brasil

关键词: Ictiose;    Paraplegia;    Retardo mental;    Síndrome de Sjögren-Larsson;    Ichthyosis;    Mental retardation;    Paraplegia;    Sjogren-Larsson Syndrome;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962010000600033

来源: SciELO

【 摘 要 】

Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta. O tratamento deve ser multidisciplinar e a terapia dermatológica tem o objetivo de aliviar o prurido persistente e a ictiose.

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