期刊论文

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Egyptian Journal of Medical Human Genetics
Challenges in diagnosis and counseling of a family with two recessive neurometabolic disorders


关键词: Consanguinity; Inborn errors; Neurometabolic; Maple syrup; Tay–Sachs disease;
DOI : 10.1016/j.ejmhg.2015.12.005
来源: DOAJ


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