期刊论文

期刊论文详细信息

HeartRhythm Case Reports
Even pore-localizing missense variants at highly conserved sites in KCNQ1-encoded Kv7.1 channels may have wild-type function and not cause type 1 long QT syndrome: Do not rely solely on the genetic test company's interpretation

Michael T. Zimmermann, PhD¹ David J. Tester, BS² Michael J. Ackerman, MD, PhD² Dan Ye, MD² Jamie D. Kapplinger, BA³ Ashley Paquin, BA³
[1] Department of Biomedical Informatics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota;Department of Molecular Pharmacology and Experimental Therapeutics, Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota;Mayo Clinic School of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota;
关键词: Arrhythmia; Cardiac arrest; Genetics; Long QT syndrome; Pediatrics;
DOI : 10.1016/j.hrcr.2017.04.006
来源: DOAJ

【授权许可】

Unknown


	文献评价指标
	下载次数：0次	浏览次数：2次

Copyright © 2016 中国科学院文献情报中心

京公网安备340104078870146号 878987797 028-85220240

OAinOne平台基于对开放资源的发现、遴选和评价方式，发现、获取、集成9类优质的开放科技资源，包括开放期刊、开放会议论文、开放课件、科技政策、开放学位论文、开放图书、开放科技报告、科研项目、开放科学数据。同时，为实现开放知识资源普遍服务、个性化服务、精准服务，基于OAinONE集成的丰富开放资源，开发建设领域开放知识资源服务定制工具(OAtoYOU)、开放资源评价评估体系（OAEvaluation），建设集成OAinONE资源及其他第三方资源的OA Hub，及其面向我院分布式大数据知识资源系统及其他第三方的开放接口服务，并打造特色专题数据库产品建设，包括科技政策集成及趋势平台、开放课程大讲堂等。此外，OAinOne构建开放知识资源建设的可持续发展机制，支持我院研究所特色馆藏资源、自建资源、古籍资源等在OAinONE平台上的集成、开放、共享。