Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia

Revista Brasileira de Oftalmologia

Eduardo Scaldini Buscacio²  Juliana Glicéria Monteiro Da Silva²  Yoshifumi Yamane¹ 

[1] ,Hospital Municipal da PiedadeRio de Janeiro RJ ,Brasil

关键词: Atrofia óptica autossômica dominante;    Surdez;    Defeitos da visão cromática;    Aconselhamento genético;    Relatos de caso;    Optic atrophy;    autosomal dominant;    Deafness;    Color vision defects;    Genetic counseling;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0034-72802013000500011

来源: SciELO

【 摘 要 】

A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco. Este relato objetiva descrever as características genéticas e clínicas da doença, bem como apresentar medidas de aconselhamento familiar. Para isso, será relatado um caso clínico de atrofia óptica dominante no qual se constata perda acentuada da acuidade visual, início de manifestações atipicamente tardias e hipoacusia bilateral.

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