Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Luciano Sólia Nasser²  Lívia Maris Ribeiro Paranaíba²  Ana Cláudia Frota¹  Andreia Gomes¹  Gisele Versiani¹  Hercílio Martelli Júnior² 

[1] ,Universidade Estadual de Montes Claros Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde Montes Claros Minas Gerais ,Brasil

关键词: Síndrome de Waardenburg;    Doenças da íris;    Doenças retinianas;    Aconselhamento genético;    Surdez;    Pálpebras;    Nariz;    Relatos de casos;    Waardenburg's syndrome;    Iris diseases;    Retinal diseases;    Genetic counseling;    Deafness;    Eyelids;    Nose;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492012000500012

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

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