Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

Jornal de Pediatria

Gerson Carakushansky²  Marcia Gonçalves Ribeiro¹  Evelyn Kahn¹ 

[1] ,Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira (IPPMG) Serviço de GenéticaRio de Janeiro RJ

关键词: Distrofia muscular congênita de Ullrich;    distrofia congênita muscular;    hiperfrouxidão articular;    colágeno tipo VI;    Ullrich congenital muscular dystrophy;    congenital muscular dystrophy;    joint hyperlaxity;    collagen VI;   

DOI  :  10.2223/JPED.2112

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.

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