Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Regina Toni Loureiro De Freitas¹  Edmar Zanoteli¹  Maria Da Penha Ananias Morita¹  Acary Souza Bulle Oliveira¹ 

[1] ,UNIFESP EPM

关键词: colágeno tipo VI;    distrofia muscular congênita;    imunofluorescência;    type VI collagen;    congenital muscular dystrophy;    immunohistochemistry;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2005000300027

来源: SciELO

【 摘 要 】

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidades do colágeno VI (COL6), acarretando deficiência total ou parcial na marcação da proteína. Analisamos, através de imunofluorescência, a marcação do COL6 em fragmentos musculares de 50 pacientes com DMC, 20 deles com ausência da marcação para merosina. Identificamos 4 casos com deficiência total da marcação do COL6 (8% do total), representando 13% dos casos com marcação normal para merosina. As alterações histológicas musculares dos pacientes com COL6 deficiente eram indistinguíveis das outras formas de DMC, porém mais brandas que as observadas na DMC com deficiência de merosina. Em três dos pacientes com COL6 deficiente observou-se hipotonia e fraqueza muscular, notadas já no período neonatal, atraso do desenvolvimento motor, retrações musculares em joelhos e cotovelos, hiperextensibilidade distal e luxação congênita do quadril (dois pacientes). Um paciente perdeu a capacidade para a marcha, e outro faleceu por problemas respiratórios. A análise da marcação do COL6, assim como da merosina, no tecido muscular de pacientes com DMC pode auxiliar na identificação e caracterização fenotípica dos diversos subtipos de DMC.

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