Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos

Jornal de Pediatria

Vânia B. Piatto²  Camila A. Oliveira¹  Fabiana Alexandrino¹  Carla J. Pimpinati¹  Edi L. Sartorato¹ 

[1] ,Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto Departamento de AnatomiaSP

关键词: Mutação 35delG;    análise molecular;    deficiência auditiva;    triagem neonatal;    35delG mutation;    molecular analysis;    hearing impairment;    neonatal screening;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572005000300009

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.

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