Jornal de Pediatria | |
Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos | |
Vânia B. Piatto2  Camila A. Oliveira1  Fabiana Alexandrino1  Carla J. Pimpinati1  Edi L. Sartorato1  | |
[1] ,Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto Departamento de AnatomiaSP | |
关键词: Mutação 35delG; análise molecular; deficiência auditiva; triagem neonatal; 35delG mutation; molecular analysis; hearing impairment; neonatal screening; | |
DOI : 10.1590/S0021-75572005000300009 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.
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CC BY-NC-ND
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