Lipodistrofia generalizada congênita

Jornal de Pediatria

Paulo P. Figueiredo Filho²  Alexandre Costa Val¹  Rosângela Diamante¹  Cristiane F. Cunha¹  Rocksane C. Norton²  Joel A. Lamounier²  Ênnio Leão² 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais Faculdade de Medicina Departamento de PediatriaBelo Horizonte MG

关键词: Hipertrofia muscular;    diabetes melito;    hipertrigliceridemia;    Lipodystrophy;    diabetes mellitus;    hypertriglyceridemia;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572004000500015

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Apresentar as principais características clínicas e bioquímicas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. DESCRIÇÃO: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegálica. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. COMENTÁRIOS: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade.

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