Gêmeas idênticas discordantes para a doença de Cushing: relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Marcelo Maia Pinheiro¹  Bernardo Liberman²  Luis Roberto Salgado²  Jayme Goldman²  Marcia Nery²  Arthur Cukiert¹ 

[1] ,Hospital Brigadeiro Serviço de Endocrinologia

关键词: doença de Cushing;    adenoma pituitário;    gêmeas;    Cushing's disease;    pituitary adenoma;    twins;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1999000400025

来源: SciELO

【 摘 要 】

A doença de Cushing é rara em crianças e sua ocorrência em gêmeos é ainda mais rara. O presente estudo relata a ocorrência de gêmeas idênticas discordantes quanto à doença de Cushing. Uma das gêmeas, desenvolveu síndrome de Cushing aos 10 anos de idade. Sua investigação demonstrou cortisol urinário elevado, ACTH sérico elevado e testes de supressão com dexametasona compatíveis com doença de Cushing. A RMN mostrou macroadenoma hipofisário que foi operado por via transesfenoidal. O estudo imuno-histoquímico confirmou a presença de células produtoras de ACTH. A paciente entrou em remissão clínica e laboratorial desde a cirurgia. Após o desaparecimento dos estigmas do Cushing, a paciente reiniciou ganho estatural, mas permanece menor que sua irmã gêmea. Esta última permanece saudável 4 anos após o início da doença de sua irmã. Este é o terceiro caso do gênero relatado na literatura. Estes achados sugerem que fatores não genéticos estão envolvidos na gênese da doença de Cushing.

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