Miopatias distais: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histológico-histoquímica de oito casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Lineu C. Werneck¹  Carlo D. Marrone¹  Rosana H. Scola¹ 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Serviço de Doenças Neuromusculares, Especialidade de Neurologia

关键词: miopatias distais;    distrofias musculares distais;    miopatia com vacúolos marginados;    distal myopathies;    distal muscular dystrophy;    distal myopathy with rimmed vacuoles;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1993000400009

来源: SciELO

【 摘 要 】

As miopatias distais são entidades raras e de difícil classificação. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que, o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três. O início dos sintomas se deu na musculatura distal dos membros inferiores e a seguir dos membros superiores, posteriormente afetando as porções proximais dos quatro membros. As enzimas séricas de origem muscular mostraram discreta elevação em cinco casos, moderada em um e importante em dois. As eletromiografias sugeriram miopatia primária em quatro, desinervação em dois e era de tipo neuromiopático em outro. As biópsias musculares revelaram sinais de envolvimento misto (miopatia e desinervação) em dois casos, miopatia crônica ativa em cinco e miopatia crônica em um. Quatro casos apresentavam vacúolos com conteúdo positivo na fosfatase ácida, em dois do tipo marginado. Seis casos mostraram importante aumento focal da fosfatase ácida, sugerindo patogenia com importante participação lisosomal. Dois dos casos foram classificados como miopatia distal autossômica recessiva variante de Welander; dois, como autossômica recessiva tipo Miyoshi; dois, como autossômica recessiva com vacúolos marginados (Myzuzawa e Nonaka); e dois, na classificação de miscelânea.

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