Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Mário Teruo Sato²  Rodrigo Marzagão¹  Nina Amália Brancia Pagnan¹  Newton Freire-maia¹  Carlos Augusto Moreira Júnior¹ 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Serviço de Neuro-Oftalmologia e Eletrofisiologia Ocular

关键词: Eletrorretinografia;    Degeneração retiniana;    Displasia ectodérmica;    Hipotricose;    Alopecia;    Epitélio pigmentado ocular;    Electroretinography;    Retinal degeneration;    Ectodermal dysplasia;    Hypotrichosis;    Alopecia;    Pigment epithelium of eye;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492004000400012

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.

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