Arquivos Brasileiros de Oftalmologia | |
Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética | |
Mário Teruo Sato2  Rodrigo Marzagão1  Nina Amália Brancia Pagnan1  Newton Freire-maia1  Carlos Augusto Moreira Júnior1  | |
[1] ,Universidade Federal do Paraná Serviço de Neuro-Oftalmologia e Eletrofisiologia Ocular | |
关键词: Eletrorretinografia; Degeneração retiniana; Displasia ectodérmica; Hipotricose; Alopecia; Epitélio pigmentado ocular; Electroretinography; Retinal degeneration; Ectodermal dysplasia; Hypotrichosis; Alopecia; Pigment epithelium of eye; | |
DOI : 10.1590/S0004-27492004000400012 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.
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