Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial | |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta | |
Luciane Cristina Bertholo1  Haroldo Wilson Moreira2  | |
[1] ,Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul Departamento de Ciências da Saúde | |
关键词: PCR alelo-específica; Hemoglobina S; Hemoglobina C; Hemoglobina D; Interações; Talassemia beta; Allele-specific PCR; Hemoglobin S; Hemoglobin C; Hemoglobin D; Interactions; Beta thalassemia; | |
DOI : 10.1590/S1676-24442006000400004 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.
【 授权许可】
CC BY
All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License
【 预 览 】
Files | Size | Format | View |
---|---|---|---|
RO202005130174964ZK.pdf | 1221KB | download |