Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Luciane Cristina Bertholo¹  Haroldo Wilson Moreira² 

[1] ,Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul Departamento de Ciências da Saúde

关键词: PCR alelo-específica;    Hemoglobina S;    Hemoglobina C;    Hemoglobina D;    Interações;    Talassemia beta;    Allele-specific PCR;    Hemoglobin S;    Hemoglobin C;    Hemoglobin D;    Interactions;    Beta thalassemia;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442006000400004

来源: SciELO

【 摘 要 】

INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.

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