Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Maria Helena C. Ferraz²  Mitiko Murao¹ 

[1] ,UFMG Faculdade de Medicina Departamento de Propedêutica Complementar

关键词: Hemoglobina S;    doença falciforme;    diagnóstico laboratorial;    triagem neonatal;    Hemoglobin S;    sickle cell disease;    diagnosis;    neonatal screening;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842007000300005

来源: SciELO

【 摘 要 】

A doença falciforme é uma desordem genética da hemoglobina, com alta prevalência no Brasil. Apresenta elevada morbidade e mortalidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. O reconhecimento disso tornou o seu diagnóstico obrigatório pelos testes de triagem neonatal, em todo o país. O diagnóstico laboratorial da doença no neonato baseia-se na detecção da hemoglobina S utilizando-se preferencialmente as técnicas de IEF e/ou HPLC que apresentam elevada sensibilidade e especificidade. Estes métodos permitem também a detecção dos portadores de traço e de outras hemoglobinas variantes. Na doença falciforme as principais possibilidades fenotípicas ao nascimento são: Hb FS, Hb FSC, Hb FSA e Hb FSD-Punjab. Qualquer que seja o fenótipo encontrado para a doença a criança deverá ser encaminhada à consulta médica e o exame repetido após o sexto mês de vida para confirmação do perfil hemoglobínico. Outros exames complementares podem ser necessários para o diagnóstico diferencial das diferentes formas da doença tais como a dosagem de Hb A2 e Hb Fetal como também a realização do estudo familiar.

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