Neoplasias mieloproliferativas: revisão dos critérios diagnósticos e dos aspectos clínicos

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Maria De Lourdes L. F. Chauffaille¹ 

[1] ,Unifesp EPM Fleury, Medicina e SaúdeSão Paulo SP

关键词: Transtornos mieloproliferativos;    leucemia mieloide crônica;    policitemia vera;    trombocitemia essencial;    mielofibrose primária;    mutação;    Myeloproliferative disorders;    chronic myeloid;    leukemia;    polycythemia vera;    thrombocythemia;    essential;    primary myelofibrosis;    mutation;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010005000091

来源: SciELO

【 摘 要 】

As síndromes mieloproliferativas crônicas, atualmente denominadas neoplasias mieloproliferativas (NMP), de acordo com a 4ª. edição da classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), são doenças clonais de célula-tronco hematopoética, nas quais há a proliferação aumentada de uma ou mais das séries mieloides (granulocítica, eritrocítica, megacariocítica ou mastocítica) com maturação eficaz. A progressão de todas é caracterizada por fibrose medular ou transformação leucêmica. Pela classificação da OMS, as NMP incluem: leucemia mieloide crônica (LMC), policitemia vera (PV), mielofibrose idiopática crônica (MF), trombocitemia essencial (TE), leucemia neutrofílica crônica (LNC), leucemia eosinofílica crônica não especificada(LEC), mastocitose (M) e neoplasia mieloproliferativa inclassificável (NMI). É interessante notar que tanto a LMC (BCR/ABL1) como PV, MF e TE (JAK2 V617F e éxon 12, MPLW515L/K) e M (KITD816V) tiveram suas bases moleculares desvendadas e apresentam em comum a ativação constitutiva de tirosino-quinase graças às mutações adquiridas pela célula-tronco hematopoética. A mutação JAK2 V617F é observada em mais de 90% dos casos de PV, mas também em cerca de 50%-60% das MF e TE, levando ao questionamento de como uma única lesão molecular desencadeia três manifestações clínicas diversas. Já há evidências de que eventos genéticos e epigenéticos adicionais contribuem para a patogênese, tais como MPLW515L e MPLW515K. No presente manuscrito são apresentados os aspectos clínicos, a fisiopatologia e os critérios diagnósticos das diferentes NMP.

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