Avaliação de anticoagulantes naturais e de fatores da coagulação em pacientes com distúrbios congênitos de glicosilação (DCG) tipo I

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Anna Letícia Soares²  Maria Tereza I. Pinto²  Isabela M. P. O. Rizzo¹  Mônica M. M. Navarro¹  Walquíria D. Mello¹  Caio A. Mendonça²  Carlos E. S. Martins¹  Jaime M. Brum¹ 

[1],Laboratório de Patologia Clínica

关键词: Glicosilação;    trombofilia;    fatores de coagulação sanguínea;    Glycosylation;    thrombophilia;    blood coagulation factors;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010005000027

来源: SciELO

【 摘 要 】

Defeitos na incorporação de N-glicanos nas proteínas humanas ocasionam um grupo de doenças multissistêmicas denominadas coletivamente distúrbios congênitos de glicosilação (DCG). Os DCG manifestam-se na infância com sintomas neurológicos que incluem principalmente atraso psicomotor, ataxia, hipotonia e episódios de acidente vascular cerebral. Várias proteínas do sistema hemostático somente tornam-se biologicamente ativas após a glicosilação. O objetivo deste estudo foi avaliar os anticoagulantes naturais (proteína S livre, proteína C e antitrombina) e os fatores da coagulação (VIII, IX e XI) em pacientes com DCG tipo I. Foram avaliados 11 pacientes com diagnóstico positivo para DCG tipo I (três do gênero masculino e oito do gênero feminino), idade média de 5,6 anos; e oito pacientes com diagnóstico negativo para DCG(quatro do gênero masculino e quatro do gênero feminino), idade média de 4,5 anos (grupo-controle). O diagnóstico de DCG tipo I foi realizado pela identificação do padrão de hipoglicosilação da transferrina plasmática. Na avaliação dos anticoagulantes naturais pode-se observar redução dos valores de PS livre e PC e uma redução marcante de AT, quando comparados com o grupo controle. Em relação aos fatores de coagulação não houve diferença significativa para os fatores VIII e IX e houve redução marcante do fator XI. Os resultados do presente estudo sugerem que a deficiência combinada de anticoagulantes naturais é responsável pelo estado pró-trombótico observado em pacientes com DCG. Sugerimos também que a análise dos parâmetros hemostáticos seja realizada para pacientes com DCG quando apresentarem sintomas clínicos de alteração do sistema hemostático e antes de procedimentos invasivos.

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