Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Antonio S. Ramalho²  Tiago Giraldi¹  Luís A. Magna² 

[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médica SP

关键词: Hemoglobina S;    constituição genômica populacional;    genético-epidemiológica;    Hemoglobin S;    populational genomic constitution;    epidemiological genetics;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842008000200004

来源: SciELO

【 摘 要 】

A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos do gene da HbS (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos, detectados voluntariamente na cidade de Campinas, SP, Sudeste do Brasil. A constituição genômica caucasóide, negróide e indígena foi avaliada na amostra de portadores da hemoglobina S através do estudo das freqüências alélicas do sistema sangüíneo ABO e comparada com a observada na população geral da mesma cidade. A análise dos dados demonstrou que 52% dos portadores da HbS tiveram sua ancestralidade africana evidenciada pelo seu fenótipo e que 36% dos indivíduos eram procedentes do Nordeste do Brasil, sobretudo da Bahia (15%). Essa imigração interna tende a diminuir a proporção do haplótipo Bantu da hemoglobina S (mais grave) na região de Campinas, aumentando a proporção do haplótipo Benin (mais benigno). A amostra possui um componente gênico negróide de 45%, caucasóide de 41%, e indígena de 14%. Essa composição genômica é significativamente diferente da observada na população geral da mesma cidade, apresentando uma participação gênica maior de negróides e de indígenas (influência da imigração nordestina) e menor de caucasóides. A imigração nordestina e a miscigenação alteraram significativamente o perfil genético-epidemiológico dos portadores da hemoglobina S na região de Campinas, SP.

【 授权许可】

CC BY-NC-ND   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License